Logrado a través de una muestra de sangre de la madre y saliva del padre, un mapa del genoma del feto podría ayudar a detectar desórdenes en el bebé.
Un detallado mapa del genoma de un feto podría ayudar a una mejor detección múltiples enfermedades, según una investigación estadounidense
Este método no invasivo fue considerado más seguro que la obtención de líquido amniótico, el proceso usual para efectuar pruebas destinadas a detectar problemas genéticos, como la presencia de tres copias del cromosoma 21, responsable de la trisomia 21 o síndrome de Down.
Aunque estudios anteriores había mostrado que el genoma del feto solo se podía obtener con sangre de la madre, la última investigación ofrece una visión más precisa al incorporar el ADN materno y paterno, afirman los autores del estudio.
El resultado es una visión más clara de las sútiles variaciones en el genoma del feto detallada al nivel de "un cambio de letra en el ADN", afirmó el estudio.
"La resolución mejorada equivale a pasar de ver cómo dos libros están juntos a notar una palabra mal escrita en una página", afirmó el investigador Jacob Kitzman, miembro investigador de la National Science Foundation en la Universidad de Washington.
El avance podría ayudar a los científicos a afinar entre un grupo de 3000 desórdenes o enfermedades monogénicas, conocidas como desórdenes mendelianos, que afecta a un 1% de los recién nacidos.
Éstos incluyen la enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan, la retinoblastoma, la fibrosis quística y una forma de enfermedad de Alzheimer.
La enfermedad de Huntington
El síndrome de Marfan
La retinoblastoma
La fibrosis quística
Enfermedad de Alzheimer
Las actuales pruebas de sangre prenatales simplemente rastrean una serie de desórdenes genéticos y anormalidades congénitas específicas, como el síndrome de Down.
Un bebé puede tener variaciones genéticas que no comparte con ninguno de sus dos padres. Estas nuevas variaciones pueden aparecer durante la formación del huevo, del esperma o cerca de la concepción.
Dado que estas nuevas mutaciones originan una proporción importante de problemas genéticos, descubrirlas resulta esencial para establecer un diagnóstico genético completo, explicaron los autores del estudio.
"Este trabajo abre la posibilidad de que podamos escanear el genoma completo del feto para buscar más de 3000 desórdenes monogénicos utilizando una simple prueba no invasiva", afirmó Jay Shandure, profesor asociado de ciencias de genoma en la Universidad de Washington.
